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Células madre pluripotentes para la investigación de ciertas RASopatías

Josowitz R, Mulero-Navarro S, Rodríguez NA, Falce C, Cohen N, Ullian EM, et al.

Stem Cell Reports 2016; 7: 355-69

Fecha de publicación de la noticia 09/02/2017 | Fuente Redacción / SINC | Nº de lecturas de la noticia 1.928

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Un trabajo de investigación ha identificado, a partir de células madre pluripotentes inducidas, una de las proteínas responsable de la hipertrofia cardíaca, un defecto asociado a determinadas RASopatías, como el síndrome cardiofaciocutáneo.
Los niños afectados por este síndrome tienen problemas cardíacos, retraso intelectual y de desarrollo, numerosas anomalías cutáneas y rasgos faciales característicos. Está causado por la alteración de genes de la ruta de señalización celular RAS/MAPK. En esta ruta, las mutaciones en el gen BRAF representan el 80% de todos los casos de síndrome cardiofaciocutáneo.
Los científicos crearon un modelo in vitro a partir de células madres pluripotentes inducidas de pacientes con el síndrome cardiofaciocutáneo y mutaciones en el gen BRAF. Diferenciaron estas células madre pluripotentes a células del corazón (cardiomiocitos y fibroblastos) y estudiaron los fenotipos de ambos dos tipos celulares, que explican la cardiomiopatía hipertrófica. Observaron que la proteína TGF-β, secretada por los fibroblastos, participa en la hipertrofia de los cardiomiocitos. Los fibroblastos diferenciados a partir de las células madres inducidas de los pacientes secretan mayor cantidad de TGB-β, lo que afecta a la función normal de los cardiomiocitos. Esto es determinante para la búsqueda de fármacos que bloqueen la actividad de esta proteína.
Palabras claveCélulas madre Rasopatías Síndrome cardiofaciocutáneo CategoriasNeurociencia básica Neuropediatría