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Descubierto el primer gen común en los diferentes tipos de autismo

Wang K, Zhang H, Ma D, Bucan M, Glessner JT, Abrahams BS, et al.

Nature 2009; doi:10.1038/nature07999

Fecha de publicación de la noticia 21/05/2009 | Fuente Redacción | Nº de lecturas de la noticia 56.852

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Se ha descubierto el primer gen comun en el autismo que podría estar presente en, aproximadamente, el 15% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) de la población. Este hallazgo demuestra que los factores genéticos desempeñan un papel importante en este tipo de trastornos.
Para identificar los factores genéticos comunes en el desorden del espectro autista, los autores de este trabajo, publicado en la revista Nature, estudiaron el genoma de 780 familias (3.101 sujetos) con niños afectados con este desorden, y se comparó con el de 1.204 sujetos afectados y 6.491 sujetos control.

Los resultados muestran la participación de moléculas de adhesión a neuronas en la patogénesis del TEA. La mayoría de los genes que han sido identificados en este estudio están implicados en las sinapsis. Aunque esta variante genética es comun en la población en general, los resultados muestran que se encuentra con más frecuencia (en aproximadamente el 20%) en niños con autismo.
Palabras claveFactores genéticos Trastorno del espectro autista CategoriasNeuropediatría