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Un gen relacionado con el autismo asociado con la alteración de la conectividad en el lóbulo frontal

Scott-Van Zeeland AA, Abrahams BS, Alvarez-Retuerto AI, Sonnenblick LI, Rudie JD, Grahremani D, et al.

Sci Transl Med 2010; doi: 10.1126/scitranslmed.3001344

Fecha de publicación de la noticia 22/11/2010 | Fuente Redacción | Nº de lecturas de la noticia 70.790

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Los portadores de una variante genética comúnmente relacionada con el autismo, CNTNAP2, presentan una falta de conexión entre el lóbulo frontal y otras áreas del cerebro que son importantes para el lenguaje. Esta desconexión podría ayudar a explicar algunos de los problemas de lenguaje y comunicación característicos del autismo.
En la revista Science Translational Medicine se publican los resultados de untrabajo en el que se realizaron escáneres cerebrales mediante resonancia magnética funcional a 32 niños que portaban esta variante genética, de los cuales, la mitad sufría de un trastorno del espectro autista.

Los resultados muestran que independientemente de que los niños tuvieran autismo, los portadores del gen CNTNAP2 mostraban mayor actividad en el lóbulo frontal del cerebro, concretamente en la corteza prefrontal, durante una tarea de lenguaje. En los no portadores, la actividad de la corteza prefrontal disminuía durante la tarea, y se observaba una mayor conectividad entre el lóbulo frontal y otras áreas del cerebro relacionadas con el lenguaje. En los niños que portaban la variante del gen de riesgo, los escáneres del cerebro mostraban que el lóbulo frontal estaba mayoritariamente conectado entre sí, en lugar de conectarse, como de manera normal, con las otras zonas del cerebro.
Palabras claveAutismo conectividad gen CNTNAP2Lenguaje CategoriasNeuroimagen Neuropediatría Neuropsiquiatría