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Revisión de las bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo en la nueva versión del DSM

Artigas-Pallarés J, Guitart M, Gabau-Vila E

Rev Neurol 2013; 56 (Supl 1): S23-34

Fecha de publicación de la noticia 22/03/2013 | Fuente Redacción | Nº de lecturas de la noticia 42.483

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En la última década, los avances de la genética están cuestionando el actual modelo nosológico implícito en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR) y la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10). Tanto el carácter categórico como la comorbilidad detectada a partir de la aplicación de los criterios diagnósticos resultan insostenibles a la luz de la arquitectura genética que está emergiendo desde los estudios sobre la genética de los trastornos mentales. Los paradigmas clásicos, un gen para una enfermedad, o, incluso, un patrón genético específico y distintivo para cada entidad, son conceptos que quedan restringidos a casos concretos.

Una reciente revisión ha descrito el panorama actual configurado tras los recientes avances genéticos. Las líneas de trabajo que están marcando la investigación en el presente y en el futuro inmediato son: la identificación de variantes en el número de copias –frecuentes y raras–, vinculadas de modo indiscriminado a distintos trastornos; la concurrencia simultánea de múltiples variantes para un mismo trastorno; el fenómeno del doble impacto; y la modulación epigenética.

El estudio concluye que la nueva versión del DSM, consciente de las deficiencias en el modelo vigente, marcará un punto de inflexión, tímido, pero decididamente orientado a incorporar una concepción dimensional de los trastornos mentales.
Palabras claveAutismo Genética Trastornos del neurodesarrollo CategoriasNeuropediatría Neuropsicología Neuropsiquiatría