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Aportan nuevos datos sobre la deficiencia de la coenzima Q₁₀

Lohman DC, Forouhar F, Beebe ET, Stefely MS, Minogue CE, Ulbrich A, et al.

Proc Natl Acad Sci U S A 2014; 111: E4697-705

Fecha de publicación de la noticia 24/12/2014 | Fuente Redacción / SINC | Nº de lecturas de la noticia 12.620

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Una investigación ha analizado la coenzima Q₁₀, cuya deficiencia causa una rara enfermedad mitocondrial que se da sobre todo en niños. Entre las funciones mejor conocidas de esta coenzima destaca su papel en la producción de energía que necesita la célula y su capacidad antioxidante. En humanos se han descrito casos de deficiencia de Q₁₀ debido a defectos en la ruta biosintética, lo que causa un síndrome con un cuadro clínico muy heterogéneo.

Los detalles de esta ruta biosintética no se conocen en su totalidad, pero se sabe que una de estas proteínas, COQ9, es esencial y este trabajo corrobora que regula específicamente la proteína COQ7. A través de la cristalización de la proteína humana y experimentos realizados en ratones, el estudio demuestra que COQ9 tiene estructura de unión a lípidos, lo que le daría la capacidad de poner a disposición de COQ7 el metabolito intermediario que usa como sustrato en la reacción que cataliza. Además, los resultados sugieren que la maquinaria biosintética de la coenzima Q₁₀ se organiza como un complejo multiproteico en mamíferos, con el fin de aumentar la eficiencia de su síntesis y poder regularla.

El trabajo abre la puerta a que, en un futuro, los investigadores dispongan de herramientas para modular la síntesis de coenzima Q₁₀ en células humanas en función de las necesidades metabólicas de éstas, un avance importante para el tratamiento de enfermedades debidas a deficiencias primarias y secundarias en coenzima Q₁₀.
Palabras clavecoenzima Q₁₀ Enfermedades mitocondriales CategoriasNeuropediatría