Introducción Desde la descripción de la expansión del número de trinucleótidos CTG en el brazo largo del cromosoma 19 en el intervalo 19q 13.2-13.3, como responsable de la distrofia miotónica (DM), numerosos trabajos han establecido una relación directa entre el tamaño de la expansión y la gravedad de las manifestaciones.

Objetivos Valorar la correlación clínico-genética en una población con DM de Andalucía Oriental y establecer el valor predictivo del incremento en el número de repeticiones CTG respecto a la gravedad clínica.

Pacientes y métodos Estudio transversal de individuos pertenecientes a familias con sospecha clínica de DM en alguno de sus miembros, clasificados respecto a la gravedad clínica de su afectación, diagnosticados mediante exploración clínica neurológica, oftalmológica y neurofisiológica, y posteriormente por el estudio genético-molecular mediante Southern blot, PCR, hibridación del oligonucleótido CTG y Northern blot.

Resultados Se confirmó mediante estudio genético el diagnóstico clínico previo de DM en 78 sujetos de 145 estudiados, pertenecientes a 32 familias. El tamaño medio de la mutación fue de 1,5 Kb. Hubo importante correlación entre tamaño de la expansión y estado clínico. El estudio mediante regresión logística permitió clasificar adecuadamente en función del tamaño de la expansión, un 87,23% de los casos con enfermedad clínicamente relevante y un 90% de los casos en los que su afectación no lo era.

Conclusiones Las manifestaciones clínicas de la DM se asocian fuertemente a la magnitud de la mutación. La medida de la expansión tiene un notable valor predictivo en el pronóstico de la enfermedad, lo cual podría tener interés para la toma de decisiones en casos de diagnóstico prenatal

Introducción Desde la descripción de la expansión del número de trinucleótidos CTG en el brazo largo del cromosoma 19 en el intervalo 19q 13.2-13.3, como responsable de la distrofia miotónica (DM), numerosos trabajos han establecido una relación directa entre el tamaño de la expansión y la gravedad de las manifestaciones.

Objetivos Valorar la correlación clínico-genética en una población con DM de Andalucía Oriental y establecer el valor predictivo del incremento en el número de repeticiones CTG respecto a la gravedad clínica.

Pacientes y métodos Estudio transversal de individuos pertenecientes a familias con sospecha clínica de DM en alguno de sus miembros, clasificados respecto a la gravedad clínica de su afectación, diagnosticados mediante exploración clínica neurológica, oftalmológica y neurofisiológica, y posteriormente por el estudio genético-molecular mediante Southern blot, PCR, hibridación del oligonucleótido CTG y Northern blot.

Resultados Se confirmó mediante estudio genético el diagnóstico clínico previo de DM en 78 sujetos de 145 estudiados, pertenecientes a 32 familias. El tamaño medio de la mutación fue de 1,5 Kb. Hubo importante correlación entre tamaño de la expansión y estado clínico. El estudio mediante regresión logística permitió clasificar adecuadamente en función del tamaño de la expansión, un 87,23% de los casos con enfermedad clínicamente relevante y un 90% de los casos en los que su afectación no lo era.

Conclusiones Las manifestaciones clínicas de la DM se asocian fuertemente a la magnitud de la mutación. La medida de la expansión tiene un notable valor predictivo en el pronóstico de la enfermedad, lo cual podría tener interés para la toma de decisiones en casos de diagnóstico prenatal