History and Humanities
A historical description of the association of macro-orchidea, mental retardation and cranial dysmorphia in males (fragile x chromosome syndrome) by a.b. richerand
Descripción histórica de la asociación de macroorquídia, retraso mental y dismorfia craneal en varones (Síndrome del cromosoma X frágil) por A. B. Richerand
Rev Neurol 2000
, 30(10),
996–997;
https://doi.org/10.33588/rn.3010.99547
Abstract
Introduction. Anthelme Baltasar Richerand practiced medicine as Chief Surgeon of the Hospital de S. Luis in Paris and was professor of the Faculty of Medicine of that city during the first quarter of the XlX century. His greatest work was titled Nouveaux Eléments de Physiologie, a book considered to be the standard work on physiology of its time and was translated into several languages, including Spanish. Development. In chapter CLV of this work there is the first description of associated macro-orchidia and mental retardation in males, with respect to three cases attended by the author. Conclusions. The fragile X chromosome syndrome is the commonest cause of hereditary male mental retardation associated with macro-orchidia. It is also known as the eponymous syndrome of Martin-Bell in honour of the first description published by these authors in 1943. However, the first recognition of the association of macro-orchidia with mental retardation in males was by Richerand at the beginning of the X1X century.
Resumen
Introducción Anthelme Baltasar Richerand ejerció la medicina como cirujano jefe del Hospital de S. Luis de París y fue profesor de la Facultad de Medicina de la misma ciudad durante el primer cuarto del siglo XIX. Su obra cumbre fue la titulada Nouveaux Eléments de Physiologie, considerada libro de referencia de fisiología en su época y traducida a distintos idiomas, entre ellos el español.
Desarrollo En el capítulo CLV de la citada obra se recoge la primera descripción de la asociación macroorquidia y retraso mental en varones, a propósito de tres casos asistidos por el autor.
Conclusión El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más prevalente de retraso mental hereditario con macroorquidismo. Es conocido también con el epónimo síndrome de Martin-Bell en honor a la primera descripción publicada por estos autores en el año 1943. Sin embargo, la primacía en el reconocimiento de la asociación macroorquidia-retraso mental en varones corresponde a Richerand y data de principios del siglo XIX.
Desarrollo En el capítulo CLV de la citada obra se recoge la primera descripción de la asociación macroorquidia y retraso mental en varones, a propósito de tres casos asistidos por el autor.
Conclusión El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más prevalente de retraso mental hereditario con macroorquidismo. Es conocido también con el epónimo síndrome de Martin-Bell en honor a la primera descripción publicada por estos autores en el año 1943. Sin embargo, la primacía en el reconocimiento de la asociación macroorquidia-retraso mental en varones corresponde a Richerand y data de principios del siglo XIX.
Keywords
Fragile X chromosome
History
Martin-Bell syndrome
Palabras Claves
Cromosoma X frágil
Historia
Richerand
Síndrome de Martin-Bell