Amongst idiopathic generalized epilepsies, juvenile myoclonic epilepsy (JME) is the most common, accounting for 12% to 30% of all epilepsies in the Western world. ‘Classic’ JME consists of awakening myoclonias, grand mal convulsions and EEG 4 to 6 Hz polyspike waves that appear in adolescence. Probands and affected family members do not have pyknoleptic 3Hz spike and wave absences. However, in 10 to 30% of patients, rare or spanioleptic polyspike wave absences appear. In 1988,1995,1996,we mapped ‘classic’ JME to a 7 cM locus in chromosome 6p12­11, called EJM1, using families from Los Angeles and Belize. In 2001,we studied one large family from Belize and 21 new families from Los Angeles and Mexico Cities, aided by a BAC/PAC based physical map and 6 new dinucleotide repeats, to narrow EJM1 to an interval between D6S272 and D6S1573. In 2002, we found myoclonin, the putative gene for typical JME in 6p12. At the congress, we will reveal the identity of the myoclonin gene, its putative function and discuss the significance of this discovery in the JME population at large.

Entre las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI), la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la más frecuente y representa entre 12 % y 30 % de todas las epilepsias del mundo occidental. La EMJ «clásica» consiste de mioclonía al despertar, crisis convulsivas de gran mal y electroencefalogramas (EEG) con polipunta-ondas de 4 a 6 ciclos por segundo (Hz) que se presentan en la adolescencia. Los probandos y los miembros afectados de la familia no presentan ausencias punta-onda picnolépticas de 3 Hz. Sin embargo, entre 10 % y 30 % de los pacientes presentan ausencias polipunta-onda escasas o raras. En 1988, 1995 y 1996, realizamos el mapeo genético de la EMJ «clásica» en un «locus» de 7 centimorgan (cM) en el cromosoma 6p12-11, llamado EMJ1, mediante el empleo de familias de Los Ángeles (California, EE.UU.) y Belice. En el 2001, estudiamos una familia numerosa de Belice y 21 familias nuevas de Los Ángeles y de Ciudad de México, con la ayuda de un mapa físico basado en recursos BAC/PAC y seis repeticiones dinucleotídicas, para reducir el cromosoma EMJ1 a un intervalo entre los marcadores D6S272 y D6S1573. En el 2002, hallamos mioclonín, gen putativo de la EMJ1 típica en el cromosoma 6p12. En el Congreso, revelaremos la identidad del gen mioclonín, su función putativa y discutiremos la significación de este descubrimiento en la población con EMJ en general.