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Case Report
Moya-moya syndrome and arterial dysplasia associated to Down syndrome
Síndrome de Moyamoya y displasia arterial asociados a síndrome de Down
Rev Neurol 2004 , 39(10), 943–945; https://doi.org/10.33588/rn.3910.2004178
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Abstract
INTRODUCTION Ischemic vascular pathologies are predominant among the neurological processes associated to Down syndrome. Thrombosis of the venous sinuses, Moya-moya syndrome and arterial dysplasia, among others, stand out for their association with this syndrome.

CASE REPORT We describe the case of a 19-year-old female patient suffering from Down syndrome who visited because of deficiency symptoms of an ischemic origin; diagnosis was based on angiographic disorders compatible with Moya-moya syndrome in the left carotid tree and arterial dysplasia in the right carotid tree. Data concerning the medical history, physical examination, complementary tests, treatment applied and evaluation of the patient’s clinical progress are reported. At the same time, the patient was also diagnosed as suffering from Graves-Basedow disease, which is contemplated in the aetiological study carried out on these and other vascular anomalies and which have often been described in relation to Down syndrome.

CONCLUSIONS The particular interest of our case lies in the fact that the two pathological processes occur in the same patient, although only one of them was symptomatic. Both of these vascular anomalies have been described in association with Down syndrome separately, but the simultaneous presence of both of them in the same patient is infrequent. We suggest the possibility of a common aetiological link between the two processes, which in turn accounts for their association with Down syndrome.
Resumen
Introducción La patología vascular isquémica predomina entre los procesos neurológicos asociados al síndrome de Down. Destacan, por su asociación con este síndrome, la trombosis de senos venosos, el síndrome de Moyamoya y la displasia arterial, entre otros.

Caso clínico Presentamos el caso de una enferma de 19 años afectada de síndrome de Down que consultó por un cuadro deficitario de origen isquémico; se diagnosticó de alteraciones angiográficas compatibles con el síndrome de Moyamoya en el árbol carotídeo izquierdo y displasia arterial en el árbol carotídeo derecho. Se presentan los datos relativos a la anamnesis, la exploración física, las pruebas complementarias, el tratamiento aplicado y la valoración evolutiva. De forma concomitante, se le diagnostica la enfermedad de Graves-Basedow, lo cual se contempla en la revisión etiológica que se realiza sobre éstas y otras anomalías vasculares descritas con frecuencia en relación con el síndrome de Down.

Conclusiones Nuestro caso tiene el interés de presentar de forma simultánea en un mismo paciente ambos procesos patológicos, si bien sólo uno de ellos de forma sintomática. Ambas anomalías vasculares se han descrito asociadas por separado con el síndrome de Down, y es infrecuente que ambas se presenten en un mismo paciente. Planteamos un posible nexo etiológico común entre ambos procesos que, a su vez, explica su asociación con el síndrome de Down.
Keywords
Arterial dysplasia
Down syndrome
Moya-moya syndrome
Palabras Claves
Displasia arterial
Síndrome de Down
Síndrome de Moyamoya
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