INTRODUCTION Macrocephaly is a pivotal clinical sign, associated with multiple neurological diseases, particularly neurometabolical ones, such as the glutaric aciduria type I (GA I). This aciduria resulting from the genetical deficiency of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH). Is a relatively common cause of acute metabolic brain damage in early childhood. We report on one case of GA I, with early manifestations since fetal period and a novel mutation.

CASE REPORT Our patient was referred due macrocephaly in utero and occipitofrontal head circumference above the 98 percentile for chronologic age during first few months of life, hypotonia and development delay. The metabolic investigations of organic acids in urine and acylcarnitine profile in blood, the brain magnetic resonance and the molecular analyses of the glutaryl-CoA deshidrogenase gene, confirm the diagnosis. The molecular analysis allowed to identify one previously described mutation A293T and a novel mutation IVS5-2 A>G. CONCLUSION. It is important the recognition of in utero macrocephaly as a sign to early diagnosis of glutaric aciduria type I to initiate specific therapy to prevent the encephalopathic crises and minimize brain damage in patients who are already neurologically impaired.

Introducción La macrocefalia es un signo clínico relevante, que puede asociarse a múltiples entidades neurológicas, como son las enfermedades neurometabólicas, entre ellas, la aciduria glutárica I (AG I). Esta aciduria se debe a la deficiencia genética de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH). Es una causa relativamente común de encefalopatía metabólica aguda en los primeros años de vida. El objetivo de esta revisión es la presentación de un caso de AG I, con signos tempranos de la enfermedad desde el período fetal, y también el comunicado de una nueva mutación.

Caso clínico Nuestro paciente se remitió por macrocefalia in utero y perímetro cefálico por encima del percentil 98 para su edad cronológica durante los primeros meses de vida, hipotonía generalizada y retraso psicomotor. Los estudios metabólicos de los ácidos orgánicos en la orina y el perfil de acilcarnitinas en la sangre, las imágenes de resonancia magnética nuclear cerebral y el estudio molecular del gen que codifica para la GCDH confirmaron el diagnóstico de AG I. Se identificó una mutación ya descrita, A293T, y una nueva mutación, IVS5-2 A>G.

Conclusión Es importante evidenciar el hallazgo de macrocefalia in utero como un signo para el diagnóstico temprano de AG I, que permitiría instaurar un tratamiento específico y así prevenir las crisis encefalopáticas o minimizar el daño cerebral en aquellos pacientes neurológicamente afectados.