Introdución. La enfermedad de Fabry se asocia con un dolor neuropático agudo (DN). Cuando seis varones con enfermedad de Fabry clásica finalizaron tres años de tratamiento de reemplazo enzimático (TRE), se analizó la evolución del DN.

Pacientes y métodos Todos recibieron 1 mg/kg de agalsidase beta cada 14 días. El DN en manos y pies se evaluó a 0, 6, 12, 24 y 36 meses, con dos modalidades: a) dolores muy intensos o crisis Fabry (CF), que obligaban al reposo, analgésicos y aplicación local de frío; b) acroparestesias (AP), sensaciones de hormigueos, pinchazos y quemazón de menor intensidad, que permitían continuar las tareas de la vida diaria. Se registró la intensidad de las CF (ICF) y de las AP (IAP) con la escala analógica visual, y la frecuencia de aparición en días de ambas (FrCF y FrAP, respectivamente). En el análisis se usó la prueba de Wilcoxon de una cola, distribución binomial y el método bootstrap.

Resultados En seis meses de TRE permaneció igual la ICF, la IAP y la FrCF, y empeoró la FrAP. Luego hubo una evolución favorable, observada por los índices de DN que relacionan ICF/FrCF y IAP/FrAP. Al año, la ICF persistía, pero había menores FrCF e IAP. A los dos años mejoraron las cuatro mediciones del DN en cinco enfermos, aunque un paciente no varió los índices de CF y AP. A los tres años, los seis pacientes mejoraron todas las variables del DN. La pendiente representativa del DN en función del tiempo en el total de remuestreos resultó p < 0,001.

Conclusiones El DN tuvo una respuesta favorable, significativa y heterogénea, y justifica la indicación temprana del TRE.

Introdución. La enfermedad de Fabry se asocia con un dolor neuropático agudo (DN). Cuando seis varones con enfermedad de Fabry clásica finalizaron tres años de tratamiento de reemplazo enzimático (TRE), se analizó la evolución del DN.

Pacientes y métodos Todos recibieron 1 mg/kg de agalsidase beta cada 14 días. El DN en manos y pies se evaluó a 0, 6, 12, 24 y 36 meses, con dos modalidades: a) dolores muy intensos o crisis Fabry (CF), que obligaban al reposo, analgésicos y aplicación local de frío; b) acroparestesias (AP), sensaciones de hormigueos, pinchazos y quemazón de menor intensidad, que permitían continuar las tareas de la vida diaria. Se registró la intensidad de las CF (ICF) y de las AP (IAP) con la escala analógica visual, y la frecuencia de aparición en días de ambas (FrCF y FrAP, respectivamente). En el análisis se usó la prueba de Wilcoxon de una cola, distribución binomial y el método bootstrap.

Resultados En seis meses de TRE permaneció igual la ICF, la IAP y la FrCF, y empeoró la FrAP. Luego hubo una evolución favorable, observada por los índices de DN que relacionan ICF/FrCF y IAP/FrAP. Al año, la ICF persistía, pero había menores FrCF e IAP. A los dos años mejoraron las cuatro mediciones del DN en cinco enfermos, aunque un paciente no varió los índices de CF y AP. A los tres años, los seis pacientes mejoraron todas las variables del DN. La pendiente representativa del DN en función del tiempo en el total de remuestreos resultó p < 0,001.

Conclusiones El DN tuvo una respuesta favorable, significativa y heterogénea, y justifica la indicación temprana del TRE.