Introducción FOXP2 es el primer gen ligado a una variante hereditaria del trastorno específico del lenguaje y parece codificar un represor transcripcional que intervendría en la regulación del desarrollo y del funcionamiento de determinados circuitos corticotalamoestriatales.

Desarrollo En los últimos tres años se han producido significativos avances en el análisis de las propiedades estructurales y funcionales del gen, en particular, en lo que atañe a la caracterización genotípica y fenotípica de nuevas alteraciones de su secuencia en el ser humano, la determinación de las propiedades funcionales in vivo de las proteínas mutadas generadas a partir de dichas variantes, la clonación y caracterización de nuevos ortólogos del gen, la generación de los primeros organismos knockout y knockdown para éste, y una caracterización molecular más precisa del papel biológico desempeñado por los ortólogos correspondientes a especies que también son capaces de aprender los patrones articulatorios de las vocalizaciones que emplean para comunicarse.

Conclusiones Las nuevas evidencias clínicas y las procedentes del análisis de los modelos animales generados hasta la fecha parecen sugerir la presencia de un ‘trastorno sensorimotor’ como déficit nuclear de los distintos fenotipos asociados a las diversas mutaciones del gen en la especie humana, la funcionalidad del gen FOXP2 durante el desarrollo embrionario y durante la fase adulta, su implicación en el desarrollo y funcionamiento de los circuitos corticotalamoestriatales asociados a la planificación motora, el comportamiento secuencial y el aprendizaje procedimental, y una significativa antigüedad, en términos evolutivos, de una parte del sustrato neuroanatómico que en nuestra especie interviene en el procesamiento de estímulos lingüísticos.

Introducción FOXP2 es el primer gen ligado a una variante hereditaria del trastorno específico del lenguaje y parece codificar un represor transcripcional que intervendría en la regulación del desarrollo y del funcionamiento de determinados circuitos corticotalamoestriatales.

Desarrollo En los últimos tres años se han producido significativos avances en el análisis de las propiedades estructurales y funcionales del gen, en particular, en lo que atañe a la caracterización genotípica y fenotípica de nuevas alteraciones de su secuencia en el ser humano, la determinación de las propiedades funcionales in vivo de las proteínas mutadas generadas a partir de dichas variantes, la clonación y caracterización de nuevos ortólogos del gen, la generación de los primeros organismos knockout y knockdown para éste, y una caracterización molecular más precisa del papel biológico desempeñado por los ortólogos correspondientes a especies que también son capaces de aprender los patrones articulatorios de las vocalizaciones que emplean para comunicarse.

Conclusiones Las nuevas evidencias clínicas y las procedentes del análisis de los modelos animales generados hasta la fecha parecen sugerir la presencia de un ‘trastorno sensorimotor’ como déficit nuclear de los distintos fenotipos asociados a las diversas mutaciones del gen en la especie humana, la funcionalidad del gen FOXP2 durante el desarrollo embrionario y durante la fase adulta, su implicación en el desarrollo y funcionamiento de los circuitos corticotalamoestriatales asociados a la planificación motora, el comportamiento secuencial y el aprendizaje procedimental, y una significativa antigüedad, en términos evolutivos, de una parte del sustrato neuroanatómico que en nuestra especie interviene en el procesamiento de estímulos lingüísticos.