INTRODUCTION Huntington’s disease is an hereditary autosomic-dominant neurodegenerative disorder, characterized by motor, cognitive and psychiatric symptoms.

AIM To quantify differences in N-acetylaspartate, creatine and choline in caudate nucleus, putamen and occipital cortex of patients with Huntington’s disease, symptomatics and asymptomatics.

SUBJECTS AND METHODS Hydrogen magnetic resonance spectroscopy was performed with a 3 T scanner in 10 Huntington’s disease gene-tested subjects, included in three groups: negative (control), positive sympomatics and positive asymptomatics. Data was quantified with LCModel and analyzed with ANOVA and Fisher tests.

RESULTS Symptomatic patients showed decreased creatine and N-acetylaspartate in the three regions, and decreased choline only in putamen (p < 0.05). Choline difference was found between symptomatics and asymptomatics in the caudate nucleus (p < 0.05).

CONCLUSIONS Results may reflect neuronal dysfunction and suggest that creatine and choline may serve as markers for Huntington’s disease progression.

Introducción La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico dominante, caracterizado por síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos.

Objetivo Determinar si existen diferencias en las concentraciones de N-acetilaspartato, creatina y compuestos que contienen colina (glucerilfosforilcolina y fosfocolina) en el núcleo caudado, el putamen y la corteza occipital de pacientes con enfermedad de Huntington, sintomáticos y asintomáticos.

Sujetos y métodos Se realizaron estudios de espectroscopia de hidrógeno por resonancia magnética en un equipo de 3 T a 10 individuos con prueba genética para enfermedad de Huntington, incluidos en tres grupos: negativos (control), positivos sintomáticos y positivos asintomáticos. Los estudios se cuantificaron con LCModel y se analizaron mediante análisis de varianza y prueba de Fisher.

Resultados Los pacientes sintomáticos mostraron disminución de creatina y N-acetilaspartato en las regiones estudiadas, y disminución de colina en el putamen (p < 0,05). En el núcleo caudado se encontró diferencia de colina entre sintomáticos y asintomáticos (p < 0,05).

Conclusiones Los resultados reflejan disfunción en el metabolismo neuronal y sugieren que la creatina y la colina, al ser marcadores de membrana, pueden comportarse en forma indirecta como marcadores de la evolución en la enfermedad de Huntington.