Aims: To report a challenging patient a girl who developed narcolepsyy with cataplexy (NT1) and a psychosis during adolescence. To discuss diagnostic and therapeutic challenges of the comorbid cases.

Case report: A 14-year-old girl was referred to Sleep and Epilepsy Unit for excessive daytime sleepiness, impaired nocturnal sleep, binge eating and weight gain, over the last year. After being diagnosed with a NT1 the patient was treated with modafinil and sodium oxybate. She was hospitalized for psychotic symptoms after starting NT1 treatment. Withdrawal of the narcolepsy treatment and initiation of haloperidol 1 mg/day (the only antipsychotic treatment she could tolerate) improved the delusions, hallucinations and dysphoria but worsened the narcolepsy symptoms. Polysomnography showed fragmented nocturnal sleep and five sleep REM onset periods in MSLT. Positive HLA-QB1*06:02 and undetectable level of hypocretine in the cerebrospinal fluid were found. MRI and CT-scan were normal. Diagnostic Interview for Genetic Studies Adapted for Narcolepsy (DIGSAN) questionnaire confirmed that patient presented a dual diagnostic NT1 and psychotic symptoms. The last sleep follow-up while on psychopharmacological treatment, showed an increased sleep efficiency index. She currently has severe somnolence, obesity, and partial cataplectic attacks along with normal mood, academic failure and social isolation.

Conclusion: The coexistence of narcolepsy with psychoses is a rare clinical entity, more frequent in adolescents than in adults. The comorbidity of the two illnesses worsens clinical and therapeutic prognosis and also suggests interesting pathophysiological hypotheses.

Objetivo Describir una paciente que en la adolescencia desarrolló narcolepsia con cataplejía (NT1) y psicosis.

Caso clínico Niña de 14 años remitida a la unidad de sueño por presentar somnolencia diurna, sueño nocturno fragmentado, hambre compulsiva y aumento de peso durante el último año. Tratada inicialmente con modafinilo y oxibato sódico, tuvo que ser hospitalizada por presentar síntomas psicóticos. Se suprimió el tratamiento antinarcoléptico y se administraron antipsicóticos. El único que toleró fue el haloperidol 1 mg/día, con mejoría del delirio, las alucinaciones y los síntomas disfóricos, pero con empeoramiento de los síntomas narcolépticos. La polisomnografía mostró un sueño nocturno muy fragmentado, y en la prueba de latencias múltiples del sueño, la latencia de sueño fue de un minuto, y tuvo cinco adormecimientos directos en la fase del sueño REM. Presentaba HLA-DQB1*06:02 positivo y nivel de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo indetectable. La entrevista diagnóstica para estudios genéticos adaptada para narcolepsia (DIGSAN) ayudó a confirmar que presentaba una doble patología de NT1 y síntomas psicóticos. La última revisión de su sueño con tratamiento psicofarmacológico muestra un aumento del índice de eficacia del sueño. Clínicamente presenta somnolencia diurna excesiva, ataques parciales de cataplejía y una obesidad muy importante. No muestra alteraciones del humor, pero tiene fracaso escolar y aislamiento social.

Conclusión La coexistencia de narcolepsia con psicosis es una entidad clínica rara, más frecuente en adolescentes que en adultos. La comorbilidad de ambas enfermedades tiene un mal pronóstico clínico y terapéutico, y sugiere hipótesis fisiopatológicas interesantes.