Introducción Las mitocondrias, organelas subcelulares que poseen su propio ADN (ADNmt), producen la mayor parte de la energía, en forma de ATP, necesaria para la vida. Ese ADNmt puede presentar diversos defectos moleculares que se han asociado a una gran variabilidad de síndromes clínicos. Las deleciones en el ADNmt es una de las mutaciones comunes en pacientes con miopatías mitocondriales, los cuales, en su gran mayoría, presentan como síntoma común la oftalmoplejía externa progresiva. En este trabajo estudiamos ocho familias cubanas, en las cuales se sospechó una enfermedad mitocondrial.
Objetivos Caracterizar desde el punto de vista molecular a estos pacientes, lo que permite conocer de manera preliminar el comportamiento de las deleciones en pacientes cubanos.
Pacientes y métodos Se estudiaron nueve pacientes correspondientes a ocho familias cubanas, en las cuales se sospechaba una encefalomiopatía mitocondrial. Se analizó la presencia de fibras rojas rasgadas, la actividad enzimática de la cadena respiratoria mitocondrial y la detección de mutaciones en el ADNmt. Se utilizó la técnica de polimorfismo en longitud de los fragmentos de restricción para la detección de deleciones.
Resultados Estudios histoquímicos mostraron la presencia de fibras rojo rasgadas COX negativas en siete de los pacientes analizados. La actividad enzimática de la cadena respiratoria mitocondrial fue normal en todos los pacientes. Detectamos cuatro pacientes con deleciones únicas del ADNmt y uno con deleciones múltiples. Ninguno de los pacientes presentó la mutación puntual A3243G.
Conclusiones Con los métodos utilizados se logró definir la presencia de una enfermedad mitocondrial en siete de las ocho familias estudiadas, de las cuales en cinco se detectó deleción en el ADNmt como causa de la enfermedad. La enfermedad estuvo siempre asociada a oftalmoplejía externa progresiva y fibras rojo rasgadas COX negativas.
Palabras claveADN mitocondrialCubaEnfermedad mitocondrialMitocondriaMitocondriasOftalmoplejía externa progresiva
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