Revisión

Mitochondrial encephalomyopathies

M. Castro-Gago, M.I. Novo-Rodríguez, E. Pintos-Martínez, Y. Campos-González, J. Arenas, J. Eirís-Puñal [REV NEUROL 2000;31:263-282] PMID: 12497448 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000074 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Number 03 | Nº of views of the article 7.186 | Nº of PDF downloads 1.173 | Article publication date 01/08/2000
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ABSTRACT Artículo en español English version
OBJECTIVE. We carry out a review of the current basic genetic, biochemical, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of mitochondrial cytopathies due to deficiencies in the mitochondrial respiratory chain complexes, which appear clinically during childhood and/or adolescence. DEVELOPMENT. The clinical description has been divided into two groups: mitochondrial cytopathies secondary to alterations of mitochondrial DNA (mtDNA) and mitochondrial cytopathies secondary to alterations of the nuclear DNA (nDNA); we also consider about the importance of such conditions at this age. KeywordsAdolescenceChildhoodLactic acidMitochondrial encephalomyopathiesMitochondrial geneticRagged­red fibers CategoriesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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