Original

Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales

J. Colomer-Oferil, C. Iturriaga-Heras, M. Bestué-Cardiel, R. Artuch, P. Briones-Godino, J. Montoya, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3012.2000079 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número 12 | Nº de lecturas del artículo 9.833 | Nº de descargas del PDF 806 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La existencia de neuropatía en las enfermedades mitocondriales ha sido descrita en distintos síndromes tales como el MELAS, el MERRF, el síndrome de Leigh, el síndrome de Kearns­Sayre, la encefalopatía mioneurogastrointestinal y la oftalmoplejía externa progresiva, siendo un componente fundamental del NARP (neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria). Sin embargo, la prevalencia general de la neuropatía y sus características dentro de las encefalopatías mitocondriales no es bien conocida.

Objetivos Caracterizar la neuropatía e intentar establecer una correlación genotipo­fenotipo.

Pacientes y métodos Se estudiaron retrospectivamente, dentro de un protocolo de estudio, 27 pacientes con diagnóstico de enfermedad mitocondrial a quienes se realizó estudios neurofisiológicos (EMG­ENG). En aquellos en los que se encontró neuropatía se analizaron las características clínicas, neurofisiológicas y genéticas.

Resultados Presentaron neuropatía un 37% de los pacientes, con una edad media de 13 años e intervalo entre 1 y 25 años. El diagnóstico sindrómico fue de siete encefalomiopatías, un MELAS, un MERRF y un NARP. Cuatro de los pacientes fueron catalogados genéticamente. En todos los pacientes excepto en dos la neuropatía fue asintomática. Las alteraciones bioquímicas observadas fueron: déficit del complejo I en tres pacientes, del complejo III en tres pacientes, déficit del complejo IV en dos y déficit de la piruvato deshidrogenasa en un paciente. El tipo de neuropatía encontrado fue diverso con predominio de la neuropatía motora de carácter axonal y sin encontrar correlaciones con el defecto bioquímico o diagnóstico genético.

Conclusiones La neuropatía es un hallazgo frecuente en las enfermedades mitocondriales y probablemente está infradiagnosticada. La forma axonal es la predominante. No hemos podido establecer correlaciones entre fenotipo y genotipo.
Palabras claveEncefalomiopatía mitocondrialEncefalopatía mitocondrialMiopatía mitocondrialNeuropatíaNeuropatía axonalNeuropatía sensitivomotora CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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