Nota Clínica

Ataxia espástica recesiva tipo Charlevoix-Saguenay. Presentación de un caso español

I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, J. Viaño, V. Martínez-De Vega [REV NEUROL 2000;31:36-38] PMID: 12497275 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3101.2000101 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 6.809 | Nº de descargas del PDF 184 | Fecha de publicación del artículo 01/07/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Presentar el primer caso español –quizá el primero no canadiense– con ataxia tipo Charlevoix-Saguenay.

Caso clínico Estudiamos a un paciente con importante retraso psicomotor y ataxia no progresiva en los primeros años de vida y seguimos su evolución hasta los 30 años. Se le hizo estudio neurológico, oftalmológico y neurorradiológico con resonancia magnética.

Resultados La ataxia ha mostrado ser no progresiva. En la retina del ojo izquierdo aparece una gran zona de fibras de mielina y la resonancia magnética muestra atrofia que afecta sólo a la parte superior del cerebelo.

Conclusión Las alteraciones clínicas –neurológicas y oculares– así como la atrofia de la parte superior del cerebelo corresponden a la ataxia de Charlevoix-Saguenay. Este caso sería el primero descrito fuera de Canadá Palabras claveAlteraciones de la MarchaAtaxiaAtaxia telangectásicaAtaxia tipo Charlevoix-SaguenayAtaxia tipo Charlevoix­SaguenayAtrofia cerebelosaFibra de mielina retinianaFibras de mielina retinianasRetraso psicomotor
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