Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial
Objetivos Evaluar tres pacientes afectos de síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) con diagnóstico en la infancia; en especial, los síntomas iniciales y la evolución clínica durante los primeros estadios en edad pediátrica, y compararlos con los descritos en otros estudios publicados sobre el tema.
Pacientes y métodos Dos varones y una mujer de 10, 11 y 13 años, a quienes se realizaron determinaciones de lactato, piruvato y aminoácidos en fluidos biológicos en condiciones basales, así como, tras pruebas funcionales y de las actividades enzimáticas de la cadena respiratoria mitocondrial, en biopsia muscular. Se analizaron también las mutaciones puntuales del ADN relacionadas con MELAS en diferentes tejidos de los pacientes y en linfocitos de sus familiares de línea materna disponibles.
Resultados Los enfermos cumplían los criterios clínicos de síndrome de MELAS. La neuroimagen demostró los accidentes cerebrovasculares. Los estudios neurofisiológicos mostraron en un paciente una miopatía y en otro una neuropatía neuroaxonal. En dos casos, el estudio oftalmológico reveló una retinitis pigmentaria y, en el transcurso de los accidentes cerebrovasculares, se observaron fenómenos transitorios de hemianopsia homónima y ceguera cortical. La biopsia muscular mostró en todos los enfermos fibras rojo rasgadas y el estudio bioquímico, un déficit enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial. El estudio genético molecular del ADN mitocondrial (ADNmt) detectó la presencia de la mutación puntual A3243G del gen del ARNtLeu en todos los pacientes y en algunos familiares de línea materna.
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