Por Determinar ...

Epilepsias mioclónicas en la infancia

R. Palencia-Luaces DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000130 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 10.419 | Nº de descargas del PDF 1.527 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La presencia de mioclonías en un paciente tiene un significado muy diverso: existen mioclonías sin encefalopatía ni epilepsia (mioclonías del sueño), encefalopatías con mioclonías no epilépticas (síndrome de Kinsbourne), encefalopatías con mioclonías epilépticas (progresivas o no), encefalopatías epilépticas con crisis mioclónicas (los clásicos síndromes de West o de Lennox­Gastaut) y epilepsias mioclónicas.

Desarrollo Se revisan las principales tipos de epilepsias mioclónicas (epilepsia mioclónica benigna de la infancia, epilepsia mioclónica severa –polimorfa–, epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia mioclónica familiar de la infancia, epilepsia mioclónica benigna refleja, así como las epilepsias mioclónicas progresivas entre las que destacan la epilepsia mioclónica progresiva (EMP) de tipo 1 (enfermedad de Unverricht-Lundborg) y EMP2 (tipo Lafora), mientras que otras entidades como las relacionadas con ceroidolipofuscinosis neuronales o las citopatías mitocondriales se comentan de forma más breve), y se analizan los aspectos clínicos, EEG y terapéuticos; asimismo, se consideran las aportaciones más recientes en el campo de la genética.

Conclusiones Las epilepsias mioclónicas constituyen un tipo de epilepsias muy heterogéneas, tanto en su origen como en su pronóstico, con formas de evolución favorables, progresivas, rebeldes a la terapéutica y de pronóstico infausto. Palabras claveEnfermedad de LaforaEnfermedad de Unverricht-LundborgEpilepsia mioclónicaEpilepsias mioclónicas CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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