Por Determinar ...

Epilepsias mioclónicas na infância

R. Palencia-Luaces DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000130 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 10.423 | Nº de descargas del PDF 1.527 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A presença de mioclonias num doente tem significados muito diversos: existem mioclonias sem encefalopatia na epilepsia (mioclonias do sono), encefalopatias com mioclonias não epilépticas (síndroma de Kinsbourne), encefalopatias com mioclonias epilépticas (progressivas ou não), encefalopatias epilépticas com crises mioclónicas (os clássicos síndromas de West ou de Lennox-Gastaut) e epilepsias mioclónicas. Desenvolvimento. São revistos os principais tipos de epilepsias mioclónicas (epilepsia mioclónica benigna da infância, epilepsia mioclónica polimórfica, epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia mioclónica familiar da infância, epilepsia mioclónica benigna reflexa, bem como as epilepsias mioclónicas progressivas, entre as quais se destacam a epilepsia mioclónica reflexa (EMP) de tipo I (doença de Unverricht-Lundborg) e EMPde tipo 2 (tipo Lafora), enquanto que outras entidades como as mioclonias relacionadas com ceroidolipofuscinose neuronal ou as citopatias mitocondriais são comentadas de forma mais breve, são também analisados os aspectos clínicos, EEG e terapêuticos; desta forma, são considerados os contributos mais recentes no campo da genética. Conclusões. As epilepsias mioclónicas constituem um tipo de epilepsias muito heterogéneas, tanto na sua origem como no seu prognóstico, com formas de evolução favoráveis, progressivas, refractárias à terapêutica e de mau prognóstico. Palabras claveDoença de LaforaDoença de Unverricht-Lundborg CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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