Por Determinar ...

Aspectos clínicos de las canalopatías epilépticas

J. Campos-Castelló, M. Canelón de López, M. García-Fernández DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000134 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 5.706 | Nº de descargas del PDF 916 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Uno de los hallazgos recientes en el estudio de la epileptogénesis es la localización de nuevos situs génicos y mutaciones en los canales iónicos. La patología de estos canales (canalopatías) es responsable de cierto número de procesos que afectan al sistema nervioso central y neuromuscular, y cuya expresión clínica con frecuencia es paroxística. Las mutaciones provocan una inactivación del canal que, según su grado, condiciona el fenotipo del proceso.

Desarrollo Se estudian las principales canalopatías relacionadas con síndromes epilépticos idiopáticas de herencia simple en las que hasta ahora se han codificado cuatro genes: las convulsiones neonatales familiares benignas, la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus y la epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal.

Conclusiones Los canales iónicos, tanto dependientes del voltaje como del receptor, están implicados en la génesis de síndromes epilépticos idiopáticos, y su importancia viene dada por su aporte al conocimiento de la epileptogénesis y su aplicación a la investigación de fármacos que modifiquen la causa inicial de las crisis. En la actualidad, puede afirmarse que las epilepsias idiopática, al menos una parte de ellas, parecen configurar una familia de canalopatías. Palabras claveCanalopatíaCanalopatíasConvulsión familiar neonatal benignaConvulsiones neonatales familiares benignasEpilepsiaEpilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontalEpilepsia generalizada con convulsiones febriles plusEpilepsia intratableEpilepsia refractariaEstado de mal epilépticoEstado epilépticoFamiliaFármaco anticomicialFármaco anticonvulsivoFármaco antiepilépticoGenGenéticaGrupo HLAHerenciaHLAMarcador genéticoSíndrome de WestStatus epiléptico CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosTécnicas exploratorias
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