Introdução. Nos últimos anos verificou-se um avanço importante no que diz respeito á localização dos genes responsáveis pelos diversos tipos de epilepsia. Este avanço determinou, por uma lado, o aparecimento de diversos genotipos, que nem sempre correspondem a um mesmo fenotipo, facto que abriu um campo interessante de investigação. Por outro lado, todas estas novidades obrigaram a uma restruturação da actual classificação das epilepsias e síndromas epilépticos da Liga Internacional contra a Epilepsia (ILAE), em que não são considerados os novos síndromas que se têm vindo a identificar, apesar de possuirem uma personalidade claramente definida. Desenvolvimento. A nova abordagem genética da epilepsia e a progressão que, sem dúvida, adquirirá nos próximos anos, conduzirá a uma nova exposição não só do protocolo diagnóstico, em que é necessário conhecer todas as possíveis variantes do fenotipo dos diferentes síndromas identificados, como também ao aparecimento do aconselhamento genético, programas terapêuticos e mecanismos preventivos que possam ser instituidos. Comentam-se os aspectos genéticas de diferentes processos epilépticos, que compreendem, desde os classicamente considerados como de etiologia idiopática, até os que obedecem a uma origem sintomática, quer seja por alteração estrutural do sistema nervoso central, quer por doenças metabólicas com expressão epiléptica em qualquer fase da sua evolução. Estabelecer-se-ão cinco categorias de acordo com estes critérios: 1. Epilepsias generalizadas idiopáticas; 2. Epilepsias parciais; 3. Epilepsias mioclónicas progressivas; 4. Síndromas disgénicos e anomalias cromossómicas, e 5. Doenças metabólicas.
Palabras claveDoenças metabólicasEpilepsias mioclónicas progressivasEpilepsias parciaisSíndromas disgénicosCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosTécnicas exploratorias
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