Por Determinar ...

Aspectos mais recentes na genética das epilepsias

C. Casas-Fernández DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000135 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 4.901 | Nº de descargas del PDF 633 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2000
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. Nos últimos anos verificou-se um avanço importante no que diz respeito á localização dos genes responsáveis pelos diversos tipos de epilepsia. Este avanço determinou, por uma lado, o aparecimento de diversos genotipos, que nem sempre correspondem a um mesmo fenotipo, facto que abriu um campo interessante de investigação. Por outro lado, todas estas novidades obrigaram a uma restruturação da actual classificação das epilepsias e síndromas epilépticos da Liga Internacional contra a Epilepsia (ILAE), em que não são considerados os novos síndromas que se têm vindo a identificar, apesar de possuirem uma personalidade claramente definida. Desenvolvimento. A nova abordagem genética da epilepsia e a progressão que, sem dúvida, adquirirá nos próximos anos, conduzirá a uma nova exposição não só do protocolo diagnóstico, em que é necessário conhecer todas as possíveis variantes do fenotipo dos diferentes síndromas identificados, como também ao aparecimento do aconselhamento genético, programas terapêuticos e mecanismos preventivos que possam ser instituidos. Comentam-se os aspectos genéticas de diferentes processos epilépticos, que compreendem, desde os classicamente considerados como de etiologia idiopática, até os que obedecem a uma origem sintomática, quer seja por alteração estrutural do sistema nervoso central, quer por doenças metabólicas com expressão epiléptica em qualquer fase da sua evolução. Estabelecer-se-ão cinco categorias de acordo com estes critérios: 1. Epilepsias generalizadas idiopáticas; 2. Epilepsias parciais; 3. Epilepsias mioclónicas progressivas; 4. Síndromas disgénicos e anomalias cromossómicas, e 5. Doenças metabólicas. Palabras claveDoenças metabólicasEpilepsias mioclónicas progressivasEpilepsias parciaisSíndromas disgénicos CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosTécnicas exploratorias
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología