Por Determinar ...

Síndromas epilépticos no primeiro ano de vida e erros congénitos do metabolismo

J. Campistol DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000136 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 6.057 | Nº de descargas del PDF 1.984 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A encefalopatia epiléptica infantil precoce compreende dois síndromas epilépticos do período neonatal: o síndroma de Ohtahara e a epilepsia mioclónica precoce de Aicardi. Ambas as entidades são formas graves de epilepsia neonatal com mau prognóstico vital e neurológico que, em alguns casos, devem-se a defeitos metabólicos ou a malformações cerebrais tipo displasia cortical. Desenvolvimento. Propomos estabelecer dois grandes grupos sindromáticos de acordo com a etiologia: criptogénicos e secundários, tal como se determinam no síndroma de West. Por outro lado, o síndroma de West obedece a numerosas etiologias, entre as quais se destacam os erros congénitos do metabolismo. Verificou-se uma diminuição na incidência dos casos devidos a fenilcetonuria ou a hipoglicemia, contudo emergiram novas doenças metabólicas responsáveis por quadros sindromáticos no síndroma de West, por exemplo, os síndromas de glicoproteínas deficientes em hidratos de carbono, o défice de biotinidase ou da proteína transportadora de glicose. Em todos estes casos e especialmente nos idiopáticos é conveniente aprofundar os estudos etiológicos metabólicos, pois em algumas ocasiões evidenciam-se doenças metabólicas responsáveis pelos síndromas, modificando o prognóstico, o tratamento e o aconselhamento genético. Conclusão. Ao longo do texto são revistos os erros congénitos do metabolismo implicados na etiologia dos síndromas epilépticos no primeiro ano de vida. Palabras claveEncefalopatia epiléptica infantil precoceEpilepsia mioclónica precoceErros congénitos do metabolismoSíndroma de OhtaharaSíndroma de West CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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