Revisión

Enfermedades del ADN mitocondrial

J. Montoya, A. Playán, A. Solano, M.J. Alcaine-Villarroya, M.J. López-Pérez, A. Pérez-Martos [REV NEUROL 2000;31:324-333] PMID: 12497426 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3104.2000236 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 10.973 | Nº de descargas del PDF 621 | Fecha de publicación del artículo 16/08/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Desde hace más de 30 años se conocen diversas anomalías del metabolismo mitocondrial que producen enfermedades humanas. Entre ellas se encuentran los defectos en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial que conduce a la síntesis de ATP.

Desarrollo Este sistema presenta la particularidad de que una parte de las subunidades proteicas que lo componen están codificadas en el ADN mitocondrial. En los últimos 12 años se han descrito una serie de mutaciones (puntuales o deleciones) en el ADN mitocondrial que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos originados por defectos en el sistema OXPHOS. Los caracteres clínicos de estas enfermedades son muy heterogéneos y, excepto en algún caso, afectan a gran variedad de órganos y tejidos.

Conclusiones El diagnóstico preciso de este grupo de trastornos requiere la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. La utilización de técnicas sencillas de genética molecular permite la detección rápida de mutaciones, incluso antes de que puedan realizarse otros tipos de análisis. Palabras claveADN mitocondrialCitopatía mitocondrialEnfermedad mitocondrialEnfermedades mitocondrialesIctus isquémico parietal derechoMitocondria CategoriasPatología vascular
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