Revisión

Doenças do DNA mitocondrial

J. Montoya, A. Playán, A. Solano, M.J. Alcaine-Villarroya, M.J. López-Pérez, A. Pérez-Martos [REV NEUROL 2000;31:324-333] PMID: 12497426 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3104.2000236 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 11.223 | Nº de descargas del PDF 621 | Fecha de publicación del artículo 16/08/2000
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. Desde há mais de 30 anos que se conhecem diversas anomalias do metabolismo mitocondrial que dão origem a doenças humanas. Entre estas, encontram-se os defeitos no sistema de fosforilação oxidativa (sistema OXPHOS), o percurso final do metabolismo energético mitocondrial, que conduz à síntese de ATP. Desenvolvimento. Este sistema apresenta a particularidade de parte das subunidades protéicas que o compõem estarem codificadas no ADN mitocondrial. Nos últimos 12 anos foram descritas uma série de mutações (pontuais ou delecções) no ADN mitocondrial associadas a síndromas clínicos bem definidos originados por defeitos no sistema OXPHOS. As manifestações clínicas destas doenças são muito heterogéneos e, excepto em alguns casos, afectam uma variedade de órgãos e tecidos. Conclusões. O diagnóstico preciso deste grupo de perturbações requer a obtenção de dados clínicos, morfológicos, bioquímicos e genéticos. A utilização de técnicas simples de genética molecular permite a detecção rápida de mutações, inclusive antes de se poderem realizar outros tipos de análise. Palabras claveDoenças mitocondriais CategoriasPatología vascular
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología