Introducción Presentamos un caso de encefalomiopatía mitocondrial con un cuadro clínico abigarrado seguido por el Servicio de Neurología, ampliamente estudiado por diversas técnicas, cuyo diagnóstico definitivo se basó fundamentalmente en los hallazgos de la biopsia muscular por presencia de fibras rojas rasgadas.
Caso clínico Se trata de un paciente de 60 años de edad en el momento en que se llega a un diagnóstico definitivo. Su historia clínica se remonta a su juventud, afectaba a diversos aparatos y sistemas de la economía corporal. Fue estudiado mediante analítica, con cifras de ácido láctico en suero y en líquido cefalorraquídeo y curva de ácido láctico normales. También se recurrió a otras exploraciones complementarias, entre ellas las técnicas de imagen TAC, RM y SPECT cerebrales. La SPECT se realizó con 99mTcHMPAO. Al tratarse de un solo caso, sólo podemos mencionar que se llegó al diagnóstico de encefalomiopatía mitocondrial mediante biopsia muscular apoyada por otras exploraciones complementarias, pero sin llegar a etiquetar el caso dentro de cualquiera de los síndromes clasificados integrantes de las encefalomiopatías mitocondriales, por tener rasgos clínicos comunes a varios de éstas.
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