Revisión

Aspectos neurológicos de la ceroidolipofuscinosis

J.A. Peña, J.J. Cardozo, S. González, D. Luna [REV NEUROL 2000;31:283-287] PMID: 12497449 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000259 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 5.792 | Nº de descargas del PDF 393 | Fecha de publicación del artículo 01/08/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Comentar los detalles históricos, epidemiológicos, clínicos, exámenes complementarios y hallazgos neuropatológicos de la ceroidolipofuscinosis en edad pediátrica.

Desarrollo Inicialmente, se revisan los conceptos básicos y detalles históricos relacionados con el trastorno, y se discute la frecuencia y distribución de las diversas formas clínicas. Más adelante, se revisan los subtipos y variantes más frecuentes en edad pediátrica, con sus elementos de aproximación diagnóstica. Finalmente, se analizan los estudios neuropatológicos y su correlación clínica.

Conclusiones El diagnóstico clínico de ceroidolipofuscinosis debe sustentarse en una historia clínica que demuestre el compromiso visual, las convulsiones y la regresión de las funciones psicomotoras. Los hallazgos de neuroimagen, las alteraciones neurofisiológicas y el estudio ultraestructural confirman el diagnóstico Palabras claveCeroidolipofuscinosisConvulsiónConvulsionesCrisisCrisis comicialCrisis convulsivaCrisis epilépticaDegeneración macularEnfermedad metabólicaEnfermedades metabólicasUltraestructura CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeurodegeneraciónTécnicas exploratorias
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