Revisión

Neurological aspects of ceroid-lipofuscinoses

J.A. Peña, J.J. Cardozo, S. González, D. Luna [REV NEUROL 2000;31:283-287] PMID: 12497449 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000259 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Number 03 | Nº of views of the article 5.794 | Nº of PDF downloads 393 | Article publication date 01/08/2000
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ABSTRACT Artículo en español English version
OBJECTIVE. We discuss the historical, epidemiological, clinical, complementary tests and neuropathological details of ceroid-lipofuscinoses in children. DEVELOPMENT. Initially, we review the basic concepts and historical details of the disorders, and the frequency and distribution of the different clinical forms. Subsequently, we review the subtypes and variants most commonly found in children, together with the elements necessary for diagnosis. Finally we analyze the neuropathological studies and their clinical correlation.

CONCLUSIONS The clinical diagnosis of ceroid-lipofuscinoses should be based on a clinical history showing disorders of vision, convulsions and regression of psychomotor functions. Neuroimaging findings, neurophysiological changes and ultrastructural studies confirm the diagnosis. KeywordsCeroid-lipofuscinosesConvulsionsMacular degenerationMetabolic disordersUltrastructure CategoriesEpilepsias y síndromes epilépticosNeurodegeneraciónTécnicas exploratorias
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