Revisión

Aspectos neurológicos da ceroidolipofuscinose

J.A. Peña, J.J. Cardozo, S. González, D. Luna [REV NEUROL 2000;31:283-287] PMID: 12497449 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000259 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 5.795 | Nº de descargas del PDF 393 | Fecha de publicación del artículo 01/08/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Objectivo. São comentados os detalhes históricos, epidemiológicos, clínicos, exames complementares e achados neuropatológicos da ceroidolipofuscinose na idade pediátrica. Desenvolvimento. Inicialmente, são revistos os conceitos básicos e os detalhes históricos relacionados com a doença e é discutida a frequência e distribuição das diversas formas clínicas. Mais adiante, são revistos os subtipos e variantes mais frequentes na idade pediátrica, com os seus elementos de abordagem diagnóstica. Finalmente, são analisados os estudos neuropatológicos e a sua correlação clínica. Conclusões. O diagnóstico clínico de ceroidolipofuscinose deve basear-se numa história clínica que demonstre o envolvimento visual, as convulsões e a regressão das funções psicomotoras. Os achados de neuroimagem, as alterações neurofisiológicas e o estudo ultra-estrutural confirmam o diagnóstico. Palabras claveCeroidolipofuscinoseConvulsõesDegeneração macularDoenças metabólicasUltra-estrutura CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeurodegeneraciónTécnicas exploratorias
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