Revisión

Erros congénitos do metabolismo com repercussão no sistema nervoso do recém-nascido. Quando e como investigar

M.T. García-Silva [REV NEUROL 2000;31:604-616] PMID: 12497365 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3107.2000296 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 07 | Nº de lecturas del artículo 6.053 | Nº de descargas del PDF 1.121 | Fecha de publicación del artículo 01/10/2000
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introdução e desenvolvimento. Nos últimos anos assistiu-se a um grande avanço e melhor conhecimento dos erros congénitos do metabolismo (ECM). Como consequência, em neuropediatria, a suspeita clínica de um ECM é cada vez mais frequente. Deve-se, antes de tudo, investigar os recém-nascidos com sintomas neurológicos sem uma causa bem evidente, particularmente se a anamnese durante a gestação e o parto for normal. Os ECM também fazem parte do diagnóstico diferencial no recém-nascido hipotónico, nas crises convulsivas do recém-nascido, assim como em determinadas síndromas dismórficas ou quando existe envolvimento simultâneo de vários órgãos. Também deve ser investigado naqueles casos em que o feto apresenta alterações como hidrops fetalis, convulsões intra-uterinas, miocardiopatia e/ou derrame pericárdico, ou quando existem antecedentes familiares suspeitos de ECM, entre estes a síndroma de morte súbita e doenças maternas como a síndroma de HELLP. Por vezes, os exames complementares habituais podem orientar o diagnóstico, contudo em outras ocasiões será necessário recorrer a estudos mais específicos e sofisticados. Conclusões. São revistas as diferentes formas de apresentação clínica e o valor dos exames bioquímicos distintos, que podem auxiliar o diagnóstico. Comentam-se os problemas de diagnóstico que algumas doenças apresentam, para além de se reverem novas doenças neurometabólicas que possam surgir nos primeiros meses de vida e como diagnosticá-las. CategoriasNeuroimagenNeuropsicologíaTécnicas exploratorias
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología