Introdução. A adrenoleucodistrofia é uma doença peroxissomal, de transmissão recessiva ligada ao CR. X, caracterizada bioquimicamente por acumulação de ácidos gordos de cadeia extra-longa (AGCE). Distinguem-se seis fenotipos: pré-sintomático, forma cerebral infantil, do adolescente e do adulto, adrenomieloneuropatia e doença de Addison isolada. Apresentamos um doente com adrenomieloneuropatia cuja manifestação clínica inicial foi uma lombalgia.
Caso clínico Homem de 23 anos, sem antecedentes pessoais relevantes, que acudiu por lombalgia de dois anos de evolução. Na exploração do doente verificou-se piramidalismo e diminuição da sensibilidade epicrítica dos membros inferiores. Os exames laboratoriais mostraram insuficiência supra-renal e aumento das concentrações de AGCE no soro, monócitos e fibroblastos. RM mostrou uma lesão hiper-intensa na articulação do corpo caloso. Os PESS foram patológicos, enquanto que o electroneurograma mostrou um aumento bilateral da latência da onda F. Fez-se o diagnóstico de adrenomieloneuropatia, tendo sido iniciado tratamento com hidrocortisona, dieta pobre em AGCE e ‘azeite de Lorenzo’. A lombalgia foi desaparecendo progressivamente, coincidindo com a diminuição das concentrações plasmáticas de AGCE. O azeite foi retirado por trombocitopénia moderada. Iniciou-se então, tratamento com lovastatina 40 mg/dia. Após dois anos, o doente apresenta-se sem lombalgia e estável sob o ponto de vista neurológico. Conclusões. A lombalgia associada à adrenomieloneuropatia é provavelmente devida a desmielinização das vias espinais. Embora a lombalgia seja um quadro habitualmente ‘benigno’, deve-se realizar uma boa anamnese a todos os doentes com o referido sintoma
Palabras claveAdrenomieloneuropatiaLombalgiaManifestações clínicasCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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