INTRODUCTION Isolated or combined enzyme deficiencies of the mitochondrial respiratory chain results in a number of clinical heterogeneous conditions. When presented in the neonatal period or early in the infancy the course is usually severe, although isolated cases with benign evolution have also been described. OBJECTIVE. To describe the clinical and biochemical characteristics of a child with a benign form of mitochondrial myopathy due to a combined deficiency of the complexes I and III of the respiratory chain. CLINICAL CASE. A 40 daysold male, the second son of a young nonconsanguineous couple, presented with axial congenital hypotonia, asymmetrical macrocephaly, mild enlargement of the liver, mild coarsening of facial features, increased CK serum values, persistently elevation of serum lactate and lactate/pyruvate ratio and external hydrocephalus. Electromyogram and histological muscle examination were normal but analysis of the respiratory chain disclosed a deficiency of the complexes I and III. From 13 monthsage onwards clinical detailed abnormalities progressively ameliorated and also did it serum CK, lactate and external hydrocephalus. CONCLUSION. We think that on clinical, basic biochemical and histological grounds there are some similarities between this case of congenital unspecific myopathy and benign reversible form of mitochondrial myopathy, arguing in favor of a possible relationship between both conditions.
KeywordsBenign mitochondrial myopathyComplexes I and III deficiencyCongenital unspecific myopathyMitochondrial encephalomyopathyRespiratory chainCategoriesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
