INTRODUCTION Isolated or combined enzyme deficiencies of the mitochondrial respiratory chain results in a number of clinical heterogeneous conditions. When presented in the neonatal period or early in the infancy the course is usually severe, although isolated cases with benign evolution have also been described. OBJECTIVE. To describe the clinical and biochemical characteristics of a child with a benign form of mitochondrial myopathy due to a combined deficiency of the complexes I and III of the respiratory chain. CLINICAL CASE. A 40 daysold male, the second son of a young nonconsanguineous couple, presented with axial congenital hypotonia, asymmetrical macrocephaly, mild enlargement of the liver, mild coarsening of facial features, increased CK serum values, persistently elevation of serum lactate and lactate/pyruvate ratio and external hydrocephalus. Electromyogram and histological muscle examination were normal but analysis of the respiratory chain disclosed a deficiency of the complexes I and III. From 13 monthsage onwards clinical detailed abnormalities progressively ameliorated and also did it serum CK, lactate and external hydrocephalus. CONCLUSION. We think that on clinical, basic biochemical and histological grounds there are some similarities between this case of congenital unspecific myopathy and benign reversible form of mitochondrial myopathy, arguing in favor of a possible relationship between both conditions.
KeywordsBenign mitochondrial myopathyComplexes I and III deficiencyCongenital unspecific myopathyMitochondrial encephalomyopathyRespiratory chainCategoriesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
