Introducción Las manifestaciones clínicas de las deficiencias aisladas o combinadas de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria mitocondrial son muy heterogéneas y, aunque en general, cuando debutan en el período neonatal o durante la infancia temprana suelen tener un curso clínico grave, se han descrito algunas observaciones aisladas con evolución benigna.
Objetivo Presentar las características clínicas y bioquímicas de un niño con miopatía mitocondrial de curso benigno, secundaria a deficiencia de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial.
Caso clínico Niño de 40 días de vida, segundo hijo de padres jóvenes y no consanguíneos, con hipotonía axial congénita, macrocefalia asimétrica, ligera hepatomegalia, rasgos algo toscos, aumento de la CK sérica, hiperlactacidemia sostenida con láctico/pirúvico elevado, efusión subdural benigna, electromiografía e histopatología muscular normales; en el homogenado muscular se apreció deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial. En los controles evolutivos se observó, a partir de los 13 meses, un desarrollo psicomotor adecuado para su edad con normalización progresiva de la hiperlactacidemia y de la CK sérica, así como desaparición de los rasgos toscos y de la efusión subdural benigna.
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