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Estudio clínico, bioquímico, neurológico y molecular de 11 pacientes que presentan mutaciones nuevas en el gen PAH

J. Mallolas, M.A. Vilaseca, J. Campistol, N. Lambruschini-Ferri, F.J. Cambra-Lasaosa, M.E. Fusté, M. Milà-Recasens   Revista 31(10)Fecha de publicación 16/11/2000 ● OriginalLecturas 1954 ● Descargas 192 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:907-910] PMID: 12497249 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3110.2000350

Introducción. La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Presenta un amplio espectro fenotípico que depende principalmente de la actividad enzimática residual, así como de otros factores, tales como genes modificadores y factores no genéticos. Este hecho nos invita a considerar que un estudio multidisciplinario de estos pacientes es realmente necesario para la mejor comprensión de la enfermedad.

Objetivo. Establecer una correlación fenotipo­genotipo y clasificar nueve mutaciones nuevas según su gravedad.

Pacientes y métodos. Hemos evaluado los datos clínicos obtenidos tras el estudio multidisciplinario de 11 pacientes PKU/HPA que presentan nueve mutaciones nuevas (P275S, P279fsdelC, V388delTG, N61/I62/T63fsdel5bp, P281S, P362T, H100R, I164V y Y168H) identificadas durante el estudio molecular del gen PAH realizado en Cataluña, España. Resultados y conclusión. El genotipo se correlaciona con el fenotipo bioquímico en nuestros pacientes, mientras que el fenotipo cognitivo depende de factores determinantes como el diagnóstico precoz y la dieta. Por lo tanto, aunque la PKU pueda considerarse un rasgo complejo, las mutaciones en el gen PAH son el principal determinante del fenotipo metabólico en la PKU. Una aproximación multidisciplinar es la mejor vía para la comprensión y el control de estos pacientes.

Correlación Fenilcetonuria Fenotipo Gen PAH Genotipo Hiperfenilalaninemia
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