Introducción La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Presenta un amplio espectro fenotípico que depende principalmente de la actividad enzimática residual, así como de otros factores, tales como genes modificadores y factores no genéticos. Este hecho nos invita a considerar que un estudio multidisciplinario de estos pacientes es realmente necesario para la mejor comprensión de la enfermedad.
Objetivo Establecer una correlación fenotipogenotipo y clasificar nueve mutaciones nuevas según su gravedad.
Pacientes y métodos Hemos evaluado los datos clínicos obtenidos tras el estudio multidisciplinario de 11 pacientes PKU/HPA que presentan nueve mutaciones nuevas (P275S, P279fsdelC, V388delTG, N61/I62/T63fsdel5bp, P281S, P362T, H100R, I164V y Y168H) identificadas durante el estudio molecular del gen PAH realizado en Cataluña, España. Resultados y conclusión. El genotipo se correlaciona con el fenotipo bioquímico en nuestros pacientes, mientras que el fenotipo cognitivo depende de factores determinantes como el diagnóstico precoz y la dieta. Por lo tanto, aunque la PKU pueda considerarse un rasgo complejo, las mutaciones en el gen PAH son el principal determinante del fenotipo metabólico en la PKU. Una aproximación multidisciplinar es la mejor vía para la comprensión y el control de estos pacientes.
Palabras claveCorrelaciónFenilcetonuriaFenotipoGen PAHGenotipoHiperfenilalaninemia
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
