Introdução. A o PKU é uma doença de herança autossômica recessiva. Apresenta um amplo espectro fenotípico que depende, principalmente, da atividade enzimática residual assim como de outros fatores, como genes modificadores e fatores não genéticos. Este fato nos convida a considerar que um estudo multidisciplinar destes doentes é realmente necessário para melhor entender a enfermidade. Objectivo. Estabelecer uma correlação fenótipogenótipo e classificar nove mutações novas de acordo com sua gravidade. Doentes e métodos. Avaliamos os dados clínicos obtidos, depois do estudo multidisciplinar de 11 doentes PKU/HPA que apresentam nove mutações novas (P275S, P279fsdelC, V388delTG, N61/I62/T63fsdel5bp, P281S, P362T, H100R, I164V e Y168H) identificadas durante o estudo molecular do gene PAH realizado em Catalunha (Espanha). Resultados e conclusão. O genótipo é correlacionad com o fenótipo bioquímico em nossos pacientes, enquanto o fenótipo cognitivo depende de fatores decisivos como o diagnóstico precoce e a dieta. Então, embora a o PKU possa ser considerada uma característica complexa, as mutações no gene PAH é a principal determinante do fenótip metabólico no PKU. Uma aproximação multidisciplinar é a melhor via para a compreensão e o controle destes pacientes.
Palabras claveCorrelaçãoFenótipoGenótipo
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