Introducción El estudio clínico y genético de las atrofias del cerebelo, enfermedades familiares o esporádicas, ha experimentado recientemente una verdadera revolución al describirse la localización de la enfermedad en los genes cromosómicos. Este tipo de investigación recién se inicia en Perú con una familia procedente de Huarochirí.
Pacientes y métodos Se examinó a una familia formada por 65 personas, de cinco generaciones, afectas de diversos trastornos neurológicos relacionados con perturbaciones del equilibrio. El examen consistió en evaluación neurológica, neuropsicológica, oftalmológica, neurorradiológica y genética. Esta última investigación se realizó en el laboratorio de neurogenética de la Universidad de Utah (Salt Lake City, Estados Unidos).
Resultados Los síntomas y signos consistían en perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar, debilidad de las extremidades, diversos grados de ataxia, piramidalismo, oftalmoplejía, variable afectación de la agudeza visual, maculopatía, degeneración retiniana, atrofia de los nervios ópticos, atrofia del cerebelo, del tronco encefálico y de los hemisferios cerebrales. El ADN de 30 individuos mostró en los afectados expansión repetida de los tripletes CAG en el brazo corto del cromosoma 3p.
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