Introdução. A polidistrofia cerebral progressiva, ou síndroma de Alpers, é um quadro clínico-patológico, sem marcador biológico específico, caracterizado por envolvimento, principalmente da substância cinzenta cerebral e que se manifesta clinicamente por encefalopatia grave, rapidamente progressiva com convulsões intratáveis, habitualmente com componente mioclónico. O quadro clínico típico inicia-se, após um período neonatal normal, durante os dois primeiros anos de vida.
Caso clínico Criança que após discretas dificuldades escolares prévias, começou com epilepsia aos 10 anos de idade e apresentou aos 11 anos uma descompensação brusca com convulsões intratáveis e grave deterioração neurológica com tetraparesia espástico-distónica, ausência de funções visuais e mínimo contacto social à voz ou estimulação táctil. Como antecedentes familiares destacava-se um irmão previamente normal, que faleceu aos 7 anos de idade no curso de um crise convulsivo. As biopsias cutânea e do músculo mostraram um aumento do número e tamanho das mitocôndrias e o estudo da cadeia respiratória do músculo mostrou um défice parcial da actividade citocromo c oxidase. A TAC evidenciou, aos 4 anos, uma intensa atrofia generalizada. Conclusões. O presente caso cumpre os critérios de síndroma de Alpers, estabelecidos por Adams e Lyon em 1996. Cremos que no contexto de uma síndroma de Alpers devem se avaliar as alterações ultra-estruturais das mitocôndrias na pele ou no músculo e o défice parcial da actividade enzimática do complexo IV da cadeia respiratória. Destacamos a apresentação tardia de uma síndroma de Alpers, situação pouco reconhecida na literatura
Palabras claveAdolescênciaCitopatias mitocondriaisDeficiência de citocromo c oxidaseEpilepsia mioclónica progressivaPolidistrofia neuronal progressivaSíndroma de AlpersCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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