Introdução. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma síndroma demencial de progressão rápida, provavelmente causada por priões. A incidência anual desta doença é de 1/1.000.000. Na sua maioria, os casos são de tipo esporádico, embora 10-15% sejam de tipo familiar. A incidência total da DCJ não mudou após uma epidemia produzida por uma nova variante da mesma (nv-DCJ); no entanto, isto levou a uma maior consciencialização sobre o tema. Objectivo. Rever o conhecimento científico actual sobre a DCJ. Desenvolvimento. Pesquisa pertinente da literatura através da MEDLINE. Os critérios de diagnóstico propostos para a DCJ incluem a presença de demência progressiva e pelo menos duas das seguintes características: 1. Mioclonias; 2. Cegueira cortical; 3. Sinais piramidais ou extrapiramidais ou cerebelosos; 4. mutismo acinético, ou 5. EEG anormal. Igualmente, os exames laboratoriais e de neuroimagem podem ajudar no diagnóstico de DCJ, embora o diagnóstico definitivo necessite de confirmação neuropatológica. Dois métodos prometedores para o diagnóstico ante-mortem de DCJ são a determinação da proteína 14-3-3 no líquido cefalorraquidiano, em caso de DCJ esporádica, e a biopsia da amígdala palatina, em caso de nv-DCJ. A fisiopatologia da DCJ parece estar centrada nas proteínas que formam os priões, estas são glicoproteínas que se encontram na membrana plasmática e que são expressas com grande frequência nos neurónios, especialmente nas uniões neuromusculares e nas sinapses. A sua forma patológica é resistente à degradação proteolítica e por conseguinte acumulam-se no SNC. O mecanismo neurotóxico exacto destas proteínas não está ainda bem esclarecido. Conclusões. Até à data, não existe um tratamento para a DCJ. Estudos adicionais sobre os mecanismos fisiopatológicos das doenças por priões podem ajudar a desenvolver terapias para atrasar a progressão desta doença
Palabras claveDemênciaDoença de Creutzfeldt-JakobDoenças priónicasCategoriasDemenciaInfeccionesNeurodegeneraciónNeuropsicologíaNeuropsiquiatríaPatología vascular
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