Introdução. A síndroma do cromossoma 20 em anel (r20) é uma alteração cromossómica rara que cursa com crises epilépticas, perturbações do comportamento e atraso mental. Citogeneticamente, é o resultado da fusão dos dois braços do cromossoma com deleção das suas porções teloméricas.
Caso clínico Apresentamos um caso de r20, revemos os casos previamente publicados e descrevemos as suas características clínicas e neurofisiológicas. Conclusões. A síndroma r20 é o terceiro tipo de epilepsia conhecido de base genética localizada no cromossoma 20 e reúne determinadas características clínicas e neurofisiológicas que lhe conferem personalidade própria, facilmente identificável. O facto que no locus 20q13 (porção telomérica do braço longo do cromossoma 20) tenham sido descritos dois genes relacionados com canalopatias epilépticas (CHRNA4 e KCNQ2) sustenta a hipótese de que a deleção subjacente, em casos de síndroma r20, afecte algum destes genes e explique a sua epileptogenicidade. É discutida a referida hipótese e a possível natureza como canalopatia epiléptica da síndroma r20.
Palabras claveCanal de potássioCanalopatiaCromossoma 20 em anelEstado epiléptico não convulsivoReceptor nicotínico da acetilcolinaCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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