Introdução. A miopatia nemalínica é um tipo de miopatia que se manifesta por hipotonia, fraqueza muscular com predomínio proximal, laxidão ligamentosa, arreflexia e deformações esqueléticas. É caracterizada pela presença de bastonetes (rods) intrasarcolémicos ou intranucleares, visíveis em microscopia óptica de cor vermelha através da técnica de Gomori, e defeito da linha Z sarcomérica, em microscopia electrónica (ME). Doentes e métodos. Estudo retrospectivo dos casos de miopatia nemalínica congénita, diagnosticados no nosso hiospital entre 1984 e 1997. Todos foram submetidos a uma análise clínica, laboratorial (enzimas musculares), electromiográfico e histopatológico (biopsia muscular). Em 5 casos realizou-se ME.
Resultados Foram incluídos nove doentes, quatro homens e três mulheres. Em 7 casos, o diagnóstico foi realizado no primeiro ano de vida (77,7%), caracterizando-se pela presença de hipotonia, arreflexia profunda e fraqueza muscular proximal, enquanto que nos dois restantes, um na adolescência, apresentando uma forma juvenil com fraqueza muscular, amiotrofia e escoliose. A biopsia muscular revelou corpos nemalínicos num número variável de fibras. Não foram identificados bastonetes intranucleares em nenhum dos casos. Nos 5 casos em que foi realizado um estudo intranuclear, verificaram-se alterações da linha Z do sarcómero. O perfil imunohistoquímioco dos bastonetes foi positivo para a alfa-actinina. Conclusões. Não existem elementos clínicos que permitam a distinção de outras formas de miopatia congénita, pelo que a biopsia muscular seja um instrumento necessário para o diagnóstico. Existe uma grande variabilidade fenotípica e prognóstica da doença.
Palabras claveMielopatia por corpos nemalínicosMiopatia congénitaMiopatia nemalínicaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
