Introducción El reciente descubrimiento del complejo de proteínas relacionadas con la distrofina ha permitido delimitar un grupo de distrofias musculares progresivas clínicamente heterogéneo, denominadas sarcoglicanopatías, y con un curso evolutivo semejante al de las distrofinopatías. El objetivo de este trabajo es presentar las características clínicas, bioquímicas, histológicas, inmunohistoquímicas y genético-moleculares de una niño con una adhalinopatía (alfasarcoglicanopatía o LGMD2D) de inicio en los primeros meses de la vida y que simulaba una distrofia muscular congénita.
Caso clínico Niño de 12 años, tercer hijo de padres jóvenes y no consanguíneos, que nació con labio leporino bilateral, fisura palatina completa y discreta hipotonía. A los 6 meses, en función de criterios clínicos, bioquímicos séricos, neurofisiológicos e histológicos, se estableció el diagnóstico presuntivo de distrofia muscular congénita de posible curso benigno. Ulteriormente, a partir de los 5 años, se aprecia de forma progresiva torpeza motora, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras, presencia de signo de Gowers y ligera pseudohipertrofia de ambos gemelos, persistencia del aumento de la creatina fosfocinasa sérica y del patrón miopático en la electromiografía, siendo normal su inteligencia y la exploración cardiológica. En una nueva biopsia muscular, realizada a los 10 años, persiste el patrón histológico compatible con distrofia muscular, y las técnicas inmunohistoquímicas demuestran una deficiencia selectiva en adhalina (alfasarcoglicano). El análisis del correspondiente gen confirma homocigosis para la mutación R77C. Actualmente, presenta una marcha de ánade en el límite máximo, acentuada lordosis lumbar, pseudohipertrofia de ambas pantorrillas, arreflexia rotuliana, ligera retracción aquílea, imposibilidad para subir escaleras e incorporarse del suelo y moderada afectación del cinturón escapular.
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