Introducción El síndrome de Prader-Willi (SPW), un trastorno neuroendocrino, puede ser debido a una gran deleción del cromosoma 15q11-q13 de origen paterno, a disomía uniparental materna (DUP) o a mutación en el centro de impronta (CI); dentro de este último grupo se han descrito cinco familias con microdeleción heredada que afecta al gen SNRPN; en estas familias está excluida la típica gran deleción. No se ha publicado ninguna familia con más de un niño con SPW debido a la deleción clásica.
Casos clínicos Describimos una fratria de tres niños, dos de los cuales presentan los signos clínicos típicos del SPW: retraso mental, hipogonadismo, hipotonía, hiperfagia y obesidad, así como estrabismo y sinofridia; durante el embarazo los movimientos fetales estaban reducidos. El FISH (sondas SNRPN y D15S10), la PCR específica de metilación, Southern blot y marcadores tipo microsatélite confirmaron, en los hermanos con SPW, una gran deleción que comprende al menos una región entre D15S63 y GABRA5.
Conclusiones En la bibliografía revisada no existen referenciados hermanos con SPW debido a la deleción clásica. La posible causa de esta recurrencia podría ser el azar, un mosaicismo germinal paterno o anomalías a nivel gonadal debidas a factores ambientales, como exposición a hidrocarburos en padres de niños con SPW tal como describen algunos autores. La última podría ser una explicación factible de este caso en el que existía exposición ocupacional del padre, durante más de 12 años, a hidrocarburos y otros mutágenos. Creemos que podría ser importante tenerlo en consideración cuando se realice consejo genético.
Palabras claveDeleción clásicaFISHHermanosMicrosatélitesPCR específica de metilaciónSíndrome de Prader-WilliSíndrome de PraderWilli
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