INTRODUCTION Joubert syndrome is a rare autosomal recessive disorder whose main clinical signs are hypotonia, ataxia, mental retardation, abnormal eye movements and a respiratory pattern of alternating tachypnea­apnea during first months of life. The most characteristic imaging features are elongation and thinning of the pontomesencephalic junction with deepening of the interpeduncular fosse, thickening of the superior cerebellar peduncles, hypoplasia of the vermis and incomplete fusion of the halves of the vermis, creating a sagittal vermic cleft. The first three findings are components of the ‘molar tooth sign’. OBJECTIVES. Our aim was to review the clinical features and the neuroradiological findings in 12 children with clinical diagnosis of Joubert syndrome, along with the attempt to correlate clinical and radiological findings.

PATIENTS AND METHODS We performed a retrospective study, and cerebral magnetic resonance imaging was achieved in all cases.

RESULTS All the children have mental retardation, hypotonia, ataxia and oculomotor abnormalities. Other clinical findings are respiratory rhythm abnormalities, abnormal retinal pigmentation, mouth­tongue­facial dyskinesias, ptosis, polydactyly, scoliosis, congenital heart defects, polycystic kidneys and seizures. All patients have agenesis of the vermis and the ‘molar tooth sign’ is present in nine patients. Five children have other associated cerebral malformations.

CONCLUSIONS In the absence of a biochemical or genetic marker for the Joubert syndrome, we need to have a group of patients with homogeneous clinical and neuroradiological characteristics, in order to avoid an overlap with other syndromes. According to our experience and the review of the literature, we believe that the following should be considered as major diagnostic criteria for Joubert syndrome: hypotonia, ataxia, mental retardation, oculomotor apraxia and the ‘molar tooth sign’. Supporting clinical features are: abnormal respiratory pattern, retinal pigmentation, renal abnormalities and facial dysmorphism.

Introducción El síndrome de Joubert (SJ) presenta una herencia autosómica recesiva y sus características principales son la hipotonía, ataxia, retraso mental, movimientos oculares anormales y alteraciones del ritmo respiratorio; se inicia en los primeros meses de vida (períodos de taquipnea que alternan con apnea). Los hallazgos radiológicos más característicos son el alargamiento y estrechamiento de la unión pontomesencefálica, profundización de la fosa interpeduncular, condensación y horizontalización de los pedúnculos cerebelosos superiores, hipoplasia del vermis y fusión incompleta de la región media del vermis que aparece con una fisura sagital superior. Las tres primeras alteraciones son componentes del ‘signo de la muela’, una imagen radiológica considerada por algunos autores como patognómica del SJ.

Objetivos Revisar las características clínicas, experimentales y neurorradiológicas de 12 niños con diagnóstico clínico previo de SJ e intentar correlacionar los descubrimientos clínicos y radiológicos.

Pacientes y métodos Se llevó a cabo un estudio retrospectivo mediante la realización de resonancia magnética (RM) cerebral en todos los pacientes.

Resultados Todos los pacientes presentaban retraso mental, hipotonía, ataxia y movimientos oculares anormales. Otras señales clínicas relacionadas incluían alteración del ritmo respiratorio, alteración de la pigmentación retinal, discinesias buco-linguo-faciales, ptosis, polidactilia, escoliosis, cardiopatía congénita, riñones poliquísticos y convulsiones. Todos los pacientes presentaban agenesia del vermis y el ‘signo de la muela’ estaba presente en nueve de ellos. Se encontraron otras malformaciones cerebrales asociadas en cinco niños.

Conclusiones Consideramos que, en ausencia de un marcador bioquímico o genético para el SJ, es fundamental conseguir un grupo de pacientes con características clínicas y neurorradiológicas homogéneas para evitar así la superposición con otros síndromes. De acuerdo con nuestra experiencia y por la revisión de los casos publicados, pensamos que pueden ser consideradas como características principales del SJ la hipotonía, la ataxia, el retraso mental, la apraxia oculomotora y el ‘signo de la muela’. Como características secundarias se pueden tener en cuenta las alteraciones del ritmo respiratorio, la alteración del pigmento retinal, las anomalías renales y la dismorfia facial.