Introdução. A síndrome de Joubert (SJ) tem uma hereditariedade autossómica recessiva e as suas características clínicas principais são hipotonia, ataxia, atraso mental, movimentos oculares anormais e alterações do ritmo respiratório com início nos primeiros meses de vida (períodos de taquipneia alternando com apneia). Os achados radiológicos mais característicos são alongamento e estreitamento da junção pontomesencefálica, aprofundamento da fossa interpeduncular, espessamento e horizontalização dos pedúnculos cerebelosos superiores, hipoplasia do vérmis e fusão incompleta da região mediana do vérmis que surge com uma fenda sagital superior. As três primeiras alterações são as componentes do ‘sinal do dente molar’, uma imagem radiológica considerada por alguns autores como patognomónica de SJ. Objectivos. Rever as características clínicas, laboratoriais e neurorradiológicas de 12 crianças com o diagnóstico clínico prévio de SJ e tentar correlacionar os achados clínicos e radiológicos. Doentes e métodos. Efectuouse um estudo retrospectivo com realização de ressonância magnética cerebral em todos os doentes.
Resultados Todos os doentes apresentavam atraso mental, hipotonia, ataxia e movimentos oculares anormais. Os outros sinais clínicos associados incluíam alteração do ritmo respiratório, alteração da pigmentação retiniana, discinésias bucolinguofaciais, ptose, polidactilia, escoliose, cardiopatia congénita, rins poliquísticos e convulsões. Todos os doentes tinham agenesia do vérmis e o ‘sinal do dente molar’ estava presente em nove. Em cinco crianças encontraramse outras malformações cerebrais associadas. Conclusões. Consideramos que, na ausência de um marcador bioquímico ou genético para a SJ, é fundamental obter um grupo de doentes com características clínicas e neurorradiológicas homogéneas evitandose assim a sobreposição com outras síndromes. De acordo com a nossa experiência e revisão da literatura pensamos que podem ser consideradas como características principias da SJ a hipotonia, ataxia, atraso mental, apraxia oculomotora e o ‘sinal do dente molar’. Como características secundárias poderão ser consideradas as alterações do ritmo respiratório, a alteração na pigmentação da retina, as anomalias renais e a dismorfia facial.
Palabras claveAtaxia recessivaSinal do dente molar
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