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Lipomatosis simétrica múltiple con polineuropatía de presentación familiar

C. Muñoz-Fernández, A. Pinel, M.A. Conde-Sendín, Y. Campos-González, J. Arenas [REV NEUROL 2001;32:1107-1111] PMID: 11562837 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3212.2000627

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Volumen 32 | Número 12 | Nº de lecturas del artículo 6.637 | Nº de descargas del PDF 147 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2001

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RESUMEN

Introducción La lipomatosis simétrica múltiple (LSM) se caracteriza por el desarrollo de lipomas simétricos y se asocia con frecuencia a una polineuropatía (PNP) axonal. Su forma de presentación es preferentemente esporádica. Los casos familiares se ha descrito escasamente, con un modo de herencia variable. Su patogenia es desconocida. Se ha relacionado con una citopatía mitocondrial y con alteraciones del metabolismo lipídico.

Objetivos Establecer una correlación clinicopatológica en nuestros casos de presentación familiar.

Pacientes y métodos Presentamos siete pacientes, correspondientes a tres familias, no consumidores de alcohol, afectos de LSM. Se les realiza una evaluación clínica que incluye lipidograma, estudio neurofisiológico de nervio y músculo, biopsia de nervio sural, en dos de ellos, y biopsia muscular, en un miembro de cada familia, para valoración morfológica, bioquímica de cadena respiratoria y estudio de genética molecular.

Resultados La LSM se asocia con una PNP axonal e hiperlipidemia en los siete miembros de las tres familias, con patrón aparente de herencia autosómica recesiva. No se han encontrado datos concluyentes de citopatía mitocondrial, en forma de alteraciones significativas a nivel morfológico, bioquímico de la cadena respiratoria mitocondrial, ni del ADN mitocondrial.

Conclusión Aunque la citopatía mitocondrial se describe como parte de los síndromes que cursan con LSM, pueden existir otros aspectos no definidos, como el trastorno del metabolismo de los lípidos, que contribuyan a su patogenia. Palabras claveCitopatía mitocondrial ausente Descripción clinicopatológica Familiar Hiperlipidemia Lipomatosis simétrica múltiple Polineuropatía Polineuropatía motora Polineuropatía sensitiva Polineuropatía sensitivomotora Polirradiculoneuritis Polirradiculoneuropatía CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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