Introducción El síndrome MELAS asocia miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios tipo ictus, que ocurren habitualmente antes de los 40 años. Es una enfermedad mitocondrial producida por una mutación puntual en el ADN mitocondrial (ADNmt), que afecta de forma más frecuente al par de bases 3243 del gen del ARN de transferencia de la leucina (ARNtLeu(UUR)). La encefalitis herpética cursa como cuadros agudos de déficit focal, habitualmente de localización temporal. En ocasiones, la presentación clínica de ambos cuadros puede asemejarse.
Caso clínico Mujer de 33 años que presentó un cuadro de instauración aguda de crisis y déficit parietotemporal derecho y que suscitó un diagnóstico diferencial entre episodio tipo ictus y encefalitis herpética. Se llegó al diagnóstico de síndrome MELAS, sospechado por el fenotipo de la paciente, mediante la detección en linfocitos de una mutación puntual en la posición 3243 del gen del ARNtLeu(UUR).
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines* de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
*Los usuarios que no confirmen su aceptación a través del botón dejarán de recibir la revista y los boletines. Le recordamos que puede gestionar sus suscripciones desde el menú “Suscripciones y consentimiento” de la “Zona de Usuario” en la página web www.neurologia.com