Nota Clínica

Miopatia nemalínica letal e artrogripose congénita

E. Martínez-Salcedo, T. Lloret-Sempere, J.L. Tarazona, M. Cerdá-Nicolas [REV NEUROL 2001;33:552-554] PMID: 11727239 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3306.2001075 OPEN ACCESS
Volumen 33 | Número 06 | Nº de lecturas del artículo 6.851 | Nº de descargas del PDF 568 | Fecha de publicación del artículo 16/09/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A miopatia nemalínica (MN) é uma doença congénita não progressiva do músculo esquelético, caracterizada por formações bastoniformes presentes nas fibras musculares, e a artrogripose múltipla congénita (AMC) é uma síndroma caracterizada por contracturas e rigidez articular, que obedece a múltiplas causas, entre as quais se encontra a MN.

Caso clínico Um prematuro do sexo masculino com 0 h de vida, afectado por AMC, foi avaliado por suspeita de doença neuromuscular com estudos preliminares normais. A biopsia muscular mostrou finalmente imagens de formações bastoniformes típicas da MN. O curso clínico foi desfavorável, tendo falecido aos cinco meses de vida por complicações respiratórias. Conclusões. O diagnóstico de MN exige um elevado índice de suspeita, necessitando de estudo de biopsia muscular. Actualmente, não se pode proporcionar o aconselhamento genético perante um caso esporádico. Palabras claveAconselhamento genéticoArtrogripose múltipla congénitaHistologiaMiopatia nemalínica CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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