Introdução. A síndroma de Cockayne é uma doença hereditária autossómica recessiva rara que associa atraso do crescimento, atraso mental, défice neurológico progressivo, fotossensibilidade e outras alterações cutâneas. Geralmente, também apresenta alterações oftalmológicas, assim como outros achados clínicos, radiológicos e anatomopatológicos heterogéneos entre os quais se evidenciam lesões leucodistróficas e calcificações do sistema nervoso central e desmielinização do sistema nervoso periférico.
Casos clínicos Apresentamos dois irmãos, filhos de pais sãos não consanguíneos. O primeiro foi à consulta aos 8 meses por atraso psicomotor e o segundo aos 5 meses por uma catarata. Aos 2 anos de idade, ambos já mostravam um quadro mais complexo com fotossensibilidade, atraso do crescimento, atraso mental, neuropatia periférica, surdez neurosensorial e, nas provas de neuroimagem, sinais de atrofia e calcificações encefálicas. Durante os anos seguintes, o doente mais velho desenvolveu sinais de ligeira insuficiência renal, cataratas, retinopatia, e faleceu aos 9 anos por infecção respiratória. O estudo neuropatológico mostrou uma discreta perda neuronal e desmielinização difusa com depósitos de cálcio na substância branca e gânglios da base. Actualmente, o segundo doente tem 8 anos de idade e apresenta uma evolução semelhante à do irmão. Conclusão. Os achados clínicos, radiológicos e neuropatológicos dos nossos doentes apoiam o diagnóstico de síndroma de Cockayne tipo II.
Palabras claveCalcificações intra-cranianasDoença desmielinizanteFotossensibilidadeNeuropatia periféricaRetinopatia pigmentadaSíndroma de CockrayneSurdez neurosensorialCategoriasEsclerosis múltipleNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoPatología vascular
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