Nota Clínica

Estudo clínico e neuropatológico em dois irmãos com síndroma de Cockayne

O. Olaciregui, M.E. Yoldi-Petri, I.G. Gurtubay-Gallico, F. García-Bragado, B. Carrera, L. Gila, G. Morales [REV NEUROL 2001;33:628-631] PMID: 11784950 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3307.2001119 OPEN ACCESS
Volumen 33 | Número 07 | Nº de lecturas del artículo 7.583 | Nº de descargas del PDF 419 | Fecha de publicación del artículo 01/10/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A síndroma de Cockayne é uma doença hereditária autossómica recessiva rara que associa atraso do crescimento, atraso mental, défice neurológico progressivo, fotossensibilidade e outras alterações cutâneas. Geralmente, também apresenta alterações oftalmológicas, assim como outros achados clínicos, radiológicos e anatomopatológicos heterogéneos entre os quais se evidenciam lesões leucodistróficas e calcificações do sistema nervoso central e desmielinização do sistema nervoso periférico.

Casos clínicos Apresentamos dois irmãos, filhos de pais sãos não consanguíneos. O primeiro foi à consulta aos 8 meses por atraso psicomotor e o segundo aos 5 meses por uma catarata. Aos 2 anos de idade, ambos já mostravam um quadro mais complexo com fotossensibilidade, atraso do crescimento, atraso mental, neuropatia periférica, surdez neurosensorial e, nas provas de neuroimagem, sinais de atrofia e calcificações encefálicas. Durante os anos seguintes, o doente mais velho desenvolveu sinais de ligeira insuficiência renal, cataratas, retinopatia, e faleceu aos 9 anos por infecção respiratória. O estudo neuropatológico mostrou uma discreta perda neuronal e desmielinização difusa com depósitos de cálcio na substância branca e gânglios da base. Actualmente, o segundo doente tem 8 anos de idade e apresenta uma evolução semelhante à do irmão. Conclusão. Os achados clínicos, radiológicos e neuropatológicos dos nossos doentes apoiam o diagnóstico de síndroma de Cockayne tipo II. Palabras claveCalcificações intra-cranianasDoença desmielinizanteFotossensibilidadeNeuropatia periféricaRetinopatia pigmentadaSíndroma de CockrayneSurdez neurosensorial CategoriasEsclerosis múltipleNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoPatología vascular
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